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时间:2020-04-05 15:59:59 作者:AG视讯 浏览量:85448

AG非同凡响🐷【6ag.shop】🐷万丰维加斯国际智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 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应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!,见下图

智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商

智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!,见下图

来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!,如下图

来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!

智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商

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来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!,如下图

智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!,见图

万丰维加斯国际来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!

来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!

来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!

智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商

智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商

来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!。

智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商

万丰维加斯国际来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!

来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!。

来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!

1.来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!

来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商

2.来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!。

智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商

3.来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!。

智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!

4.智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商。

智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!智商低就不该出生?基因检测已经可以预测胚胎智商来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。其实基因检测在遗传学方面的超前应用,并不止于胚胎选择,而是涵盖了从恋爱到生娃的整个过程,未来都会收到基因检测技术的影响,而不仅仅再是自然选择的过程,这一过程,不仅是技术发展的历程,更是对传统伦理学的挑战:缘分靠基因决定?**新约会软件通过DNA搭桥牵线现在的婚恋公司、交友应用层出不穷,但还是有很多人不敢尝试,因为谁也不能保证交友对象的信息真实可靠,万一受骗了可就惨了。日前,一家交友应用**尝**基因进行配对,每位用户都必须提供自己的口腔内膜样本。情场骗子可得保证自己的基因过关,因为什么都可以造假,基因无法造假。交友应用操作起来可能需要点心机,尤其在你想摸清对方是否可信的时候。你怎么知道来自伦敦的本是不是真的 25 岁?他的头像照片是**近拍的吗?他真的有条小狗吗?甚至连他的名字是不是真的叫本我们都不能确定。有一件事你无法欺骗,那就是你的基因,这就是为什么有个交友新应用基于 DNA 兼容性来计算配对成功率。这个名为 Pheramor 的交友应用要求所有用户提交由特制的工具采集的口腔内膜样本,然后公司内部的科学家团队把和吸引力相关的特定基因进行排序,从而识别出哪些用户配对会比较和谐。科学家需要分离出和费洛蒙相关的 11 种基因,费洛蒙是触发性吸引力的化学信号。然后该应用会将这一数据和用户档案上的个人信息相结合,从而得出非常具体的配对结果。该应用的网站解释道:“交友应用 Pheramor 运用了生物科技和社会科技;我们通过采集口腔内膜样本的棉签收集了你的基因数据,又通过你的脸书、推特等社交媒体资料获取了你的喜好和兴趣等信息。”“所有这些信息都将被用于我们的专有算法中,而这一算法将得出你的择偶喜好。”推出这个应用的公司总部位于美国休斯顿,该应用已经投入运营,但希望在今年二月份会员数量达到 3000 人的时候正式启动。拥有基因学博士学位的公司联合创始人布列塔尼•巴雷托(Brittany Barreto)解释道:“当我们闻到费洛蒙时,我们所闻到的其实是对方的免疫系统和我们自己的免疫系统的不同之处。”她告诉《休斯敦纪事报》说:“进化是非常强大的。我们闻彼此的味道,试图找出和自己交配的**佳人选。”她还补充道,Pheramor 应用的先进科技不只是停留在多数个人档案的基本信息上,它相比传统交友应用挖掘得更深,所以,用户几乎不可能用欺骗的方式获得约会。情场骗子想要在这个应用上自吹造假就难了。恋爱:夫妻在一起并非偶然,基因上早已注定中国古代有一句谚语:“物以类聚人以群分。”人们总会将具有相似特点的东西放在一起,也总爱跟与自己有相似特点的人进行交流,而**新的**,夫妻之间的DNA关系也是如此。美国三所大学的一项联合**,夫妻之间存在所谓的“夫妻相”很可能并不是偶然,而是在多代以前双方拥有同样的祖先,因此拥有很多相同或者相似的基因。一般来说,能够一起生活的夫妻一定有很多相似的地方,比方说一样的族群、一样的母语、一样的宗教信仰或者一样的学历学校,不过恐怕以后要将基因型也算进双方的“共同特点”之一了。**,两个基因组相似却不属于近亲的人更容易被对方吸引,从而走到一起甚至结为夫妻。自打1948年,一群美国科学家开始了对多带白人夫妻基因相似性的调查研究。几十年的调查,科学家们共收集到了880对夫妻的遗传学信息以及先祖遗传信息,研究结果远远超出了他们的预期,择偶方式造成的区域性基因相似已成为十分普遍的现象。研究报告指出,两者基因相似是指基因片段中的DNA碱基数量以及序列基本相同,但是片段间或者在染色体上的排列组成不同,而且,夫妻间拥有更多相似的基因可能并不是偶然,所谓“看脸的世界”就是人间接性地进行“基因筛选”,两者的基因相似度会表现在脸上的某些部分,因此当双方遇见时更容易结交对方。结婚:婚前夫妻基因配对检测预测下一代遗传疾病日本一家基因医疗公司“Genesis Health care”推出夫妻基因测试法,通过夫妇的唾液推断下一代患上疑难病症的概率。该检测方法简单,因此面世后有一定市场;但使用基因方法来决定生儿育女被认为是有违伦理,引起日本医学界的极大争议。这项看起来高端的测试十分简单。检验者只需到任何一家诊所采集唾液,将有关数据传给业者,就能读出遗传基因内容。分析后可得知两人所孕育的下一代,可能患上1050种疾病的概率。这些疾病包括帕克森氏以及肌肉营养不良症等疑难病症。据了解,这一检测在美国已上轨道,每年进行50万次。日本也有意普及这一检测服务,据悉价格将设在50万日元。该检查以怀孕前的夫妇为对象,采集他们的唾液进行遗传基因检验,调查隐性遗传病的基因变异。从此可以事先了解计划出生的儿童隐性遗传疾病的发病概率。事先了解发病概率可以预见到风险。可以预见,当夫妻基因测试法技术发展到极为成熟时,能够确定性的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,婚前基因检测将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况,结婚的双方都有知情权,至于检测结果是否会影响双方的结合,则由双方自行决定。宝宝长啥样:基因组测序竟能准确预测长相!克莱格·文特尔(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科学狂人”。几十年前,他创立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人类基因组计划”的发展。**近,这名科学狂人的一项研究再次引爆了学术圈——文特尔博士的团队发现,仅仅通过分析基因组信息,我们就能还原出人的长相。这项研究发表在了知名学术期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。在今年于圣地亚哥举办的一场会议上,文特尔博士提出了一个观点——我们的基因组里记录了关于我们的一切。这包括我们是否容易得肺癌,对咖啡因的降解是否够快,这些信息里也包括我们的长相。许多人对文特尔博士的观点持有保留态度。一方面来说,罹患肺癌的风险与咖啡因的降解能力背后有着明确的基因,这些信息的确可以从基因组里获得。可是长相远没有那么简单:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛发密度等一系列因素,都会极大地影响一个人的长相。难道我们还能从基因组里读出那么多的信息不成?文特尔博士告诉你,能!这项实验的设计示意图(图片来源:《PNAS》)在一项研究中,科学家们招募了1061名来自不同种族,有着不同祖源的志愿者。这些志愿者先接受了全基因组测序,并在随后的统计中,提供了面部结构、肤色、年龄、身高、以及体重等个人数据。利用这些信息,科学家们开发了一款机器学习的模型,并教会这个算法如何将基因组中的特征序列与人类的外貌进行联系。在经过一系列的调试后,科学家们发现,将年龄与BMI考虑进长相的模拟后,准确度有了很大的提高。而**终的模拟结果,准确得让人感到惊讶。上边是真实人脸,下边是根据基因组信息预测的人脸,两者出奇一致(图片来源:《PNAS》)“我们的这个研究表明,你的基因组编码了你的全部。尽管参与这项研究的人数有限,但它在概念上证明了这一点。我们相信,随着研究人数的不断增加,我们将能通过一个人的基因组,准确预测他的全部。”文特尔博士说。这当然是科学上的一个重大突破。这项研究表明,基因组里编码的信息比我们想象得要多很多。关键在于,我们是否有成功解读这些信息的能力。随着机器学习技术的普及,这在未来将不会是一个难题。另一个担忧则随之而生。近年来,面对患者和普通消费者的基因测序服务越来越多,我们的基因组信息从未如此普及。如果基因组信息能够反映一个人的一切,隐私的重要性就被提到了一个全新的高度。“我们担心公众和研究机构还没有充分意识到,在基因组学时代,我们需要更好的**措施和政策来保护个人隐私,”文特尔博士说:“我们呼吁能有更多的分析,更好的技术解决方案,以及持续的探讨。”怀孕:无创产前基因检测,所有孕妇都能做近年来,无创产前基因检测(NIPT)的使用范围渐渐从高风险孕妇延伸至一般孕妇群体。近日,新英格兰医院的研究人员表明,产科护理提供者可以给所有孕妇有效且适当地提供非侵入性的产前检测。NIPT能容易地纳入到常规产科实践中大约有2700名孕妇参与了此项研究。所有的孕妇中,有16名的21、18以及13三体检测结果为阳性,进一步检测后12名得到了确诊,另外4名的检测结果为假阳性。接受调查的每100名孕妇中,有99名能够理解无创产前基因检测可自主选择,96名孕妇的问题得到了解答,95名孕妇能够得到足够的信息。其中检测前的信息基本上都是由医师或助产护士提供。**后,研究人员得出以下结论:基于cfDNA的无创产前筛查具有更高的吸收率、孕妇能理解其基本概念,因而无创产前基因检测能容易地纳入到常规的产科实践中。该研究的引领者,Palomaki博士表示,政策制定者、专业机构以及**机构可以根据该研究结果来决定如何以及向谁推荐无创产前基因检测。NIPT的普及并不遥远目前,各国都在积极推广NIPT。2016年11月,英国政府批准将21、18和13三体的无创产前筛查纳入到常规的产前筛查计划中,并计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。在国内,地方省政府发布的基因检测技术应用的支持政策中,均鼓励开展高龄产妇无创产前基因检测,并且关于将无创产前基因检测纳入医保的声音也越来越多。2016年1月份,深圳市卫计委率先发声建议将无创产前基因检测纳入医保;2017年1月,在广东省政协十一届五次会议上,省政协委员许四虎也建议将无创产前基因检测纳入广东省公共卫生项目中。2016年11月,卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,这意味着原则上只要具备相关资质的医院或医学检验所都能开展无创DNA产前筛查与诊断,满足了广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。起跑线:婴儿基因组测序登陆中国在中国,家长们已经可以通过婴儿基因组测序来解读健康的新生儿的基因组了,而且这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后患秃发症的可能性。**近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。测序公司说,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将与新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。”基因检测在遗传学上的应用需求必定会越来越多,在基因科技快速发展的过程中,必定会走弯路,会出现一些无意义甚至有负面作用的检测项目,但随着医疗机构、基因科技公司和科研工作者的共同努力,去其糟粕、取其精华,基因检测必定会在遗传学上,在人类的优生优育上发挥巨大的作用,让人类拒绝听从上帝掷筛子,杜绝遗传性疾病发生,主动性的扬长避短,真正掌握自己的命运和未来!来源| 基因谷一直以来,人们对基因检测就有一种看法—科学算命,随着技术的发展,这种可能性似乎正在变成现实:有公司声称他们开发出了新的测试,可以对试管婴儿胚胎基因进行检测,发现胚胎可能携带的某些遗传疾病或“低智商”风险。也就是说,不需要太久,一些父母们就能拥有一项前所未有的选择:你将有权力直接决定你孩子的智商!(来源:麻省理工科技评论)研发出这种测试的是一家名为 Genomic Prediction 的公司。Genomic Prediction 近日表示,它已经开发出基因筛查测试,可以评估试管胚胎中的复杂特征,例如某些疾病和低智商的风险。尽管这些测试尚未进入市场,但预计很快就会有**批的使用人群,因为该公司在上个月就已经开始与几家试管婴儿诊所商讨合作事宜。这种测试会带来严重的伦理问题,比如在胚胎时期就检查出不够聪明的婴儿,是否意味着要提前终止妊娠。而且,其关于智力的检测又能做到哪种程度的客观和准确?Genomic Prediction 称,公司只会提供筛查被认为可能患有“精神残疾”的胚胎的选择。然而,这样的方法可以用来鉴定胚胎与智商相关的基因。“我认为人们会要求这样做”,该公司的联合创始人 Stephen Hsu 说。图丨公司的联合创始人、副总裁 Stephen Hsu(来源:麻省理工科技评论)目前,该公司称并不为公众进行胚胎的智商预测。智商预测:技术已成熟,考验将来临多年来,作为试管婴儿技术的一部分,科学家一直在开发针对胚胎进行基因检测的技术。例如,有患囊性纤维化儿童风险的父母可以选择接受体外受精,并选择其中不携带基因的胚胎,他们还可以筛掉由单个基因或者由染色体异常引起的病症,例如唐氏综合症等。然而,大多数疾病性状受到数百个基因的影响,这使得以往的检测并不能筛选出具有高风险心脏病的胚胎,或者选择具有较低抑郁可能性的胚胎。对于智力这样的特征来说,情况也是如此。不过,近年来,通过一次性分析大范围 DNA 区域来计算胚胎具备某些特征的可能性,从而推断多基因疾病或性状出现的风险已成为现实。除此之外,近年来对大规模人口的基因研究,科学家们已经收集到了一个庞大的基因数据库。而且,基于这个数据库所建立的统计模型,除了可用于研究人类健康状况外,在预测可能导致疾病的基因模式分析方面,也越来越**。图丨 Genomic Prediction 的部分研究内容(来源:Genomic Prediction 官网)Genomic Prediction 就这样一家为胚胎而非成人提供多基因风险评估的公司。该公司主要推广其测试,以筛选出某些健康高风险的胚胎。智力只是公司可以给出多基因风险评分的一个特征,其他提供的包括心脏病,乳腺癌,1 型和 2 型糖尿病以及炎症性肠病。但该公司对“精神残疾”的多基因测试更具争议性。公司的联合创始人、副总裁Stephen Hsu 表示,预测每个胚胎的智商不够准确,但可以指出哪些胚胎是遗传异常值,让未来的父母可以选择避免选择智商低于平均值 25 分胚胎。Genomic Prediction 公司希望通过分析极其细微的基因差别,进而预测由这些差别累积导致的患病风险、人格差异、身高体貌等特征。其实,这种“多基因风险评分”已经被直接用于消费级基因检测,比如 23andMe 所提供的肥胖几率报告。(来源:Genomic Prediction 官网)对于成年人来说,这种风险评分所造成的影响比较有限,他们可以以此来对自己的生活习惯进行调整,或者干脆直接忽视它,该怎么过就怎么过。但对于胚胎来说,就完全是另外一回事了,因为风险评分直接决定了哪些胚胎要继续待在实验室的冷藏柜里,哪些胚胎可以被植入子宫继续发育成胎儿。“我跟我父母聊过这个事情,你知道,如果我父母做了这个基因风险评分,那我可能不会被生出来……”,Genomic Prediction 公司首席技术官 Nathan Treff 如此说道,他是一名一型糖尿病患者。他来自密西根州立大学目前已经发表过 90 多篇与试管婴儿研究相关论文。可以见得,即便是专业研究人员本身,对基因风险评估也是心存芥蒂的。图丨 Nathan Treff(来源:麻省理工科技评论)Genomic Prediction 的 CEO 是来自丹麦的信息生物学家 Laurent Tellier,副总裁则是公司联合创始人 Stephen Hsu。Tellier 和 Hsu 两位都曾与中国进行过基因工程方面的项目合作,而且该项目的研究目的就是为可能对一个人的数学才能造成影响的基因进行测序,并希望借此进一步探索基因对智力的影响。但现在来看,进展似乎比他们预想得要快很多,而对普通大众来说,一个艰难的选择也离我们越来越近。图丨 Genomic Prediction 的 Logo(来源:Genomic Prediction 官网)试管婴儿:如何面对创造更“完美”生命的欲望?澳大利亚昆士兰大学的遗传学家 Peter Visscher 认为,使用这些方法来选择被预测具有更高智商的胚胎的想法“令人反感,但在技术上是可行”。“这可能会引发一些其它的问题”,在 Geisinger Health System 从事生殖遗传学研究的伦理生物学家 Michelle Meyer 说道。“每个胚胎的基因组档案呈现在你面前。而你只要翻翻这本书来挑选胚胎。”想象一下,父母会选择像妈妈一样的**有可能进入哈佛的胚胎,还是选择像爸爸一样高大威武的胚胎?对于这一次的主角 Genomic Prediction 来说,这些问题将会特别突出。因为公司的联合创始人 Hsu 似乎一直青睐基于高智力基因挑选出来的胚胎。2014 年,Hsu 写了一篇题为“超高智能人类即将到来”(Super-IntelligentHumans Are Coming)的文章。他在该文章中提出,基于高智力基因而挑选出来的胚胎在发育成儿童后,其在智商测试中的成绩可能会提高 15 分。可以在 Hsu 的博客和公开声明中看出,他多年来一直在希望扩大这种测试的用途范围。“假设我可以告诉你 4 号胚胎将是身高**高的,3 号胚胎将是**聪明的,2 号胚胎将是非常反社会的。假设报告中的粒度级别(level of granularity)是可用的”,早些时候他在公开场合上透露,“这就是我们不远的未来,它将在这里发生。”(来源:麻省理工科技评论)在进行体外受精时,人们可以在胚胎移植前,对其进行遗传学筛查,以避免一些严重遗传病的出现。但是这一过程也引起了人们对于改造生命的恐慌,毕竟这一过程相当于是人为干预了生命的公平进化。不仅如此,随着基因编辑技术的突破发展,人为主动地去利用基因编辑改造一些胚胎,也成为了可能。人们不只能够筛选出那些没有遗传疾病的胚胎,筛选出智商更高的胚胎,还能够去创造出更“完美”的胚胎和生命。但是,随着基因编辑技术的突破